Novidades no teste do pezinho

02.12.2013 – Desde de 25 de novembro de 2013, o teste do pezinho realizado no estado de São Paulo, que até então detectava o hipotireoidismo congênito, a fenilcetonúria, a fibrose cística, a anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, passou a incluir também a pesquisa de mais duas doenças.

São elas a hiperplasia adrenal congênita (doença que afeta a glândula adrenal, provocando a deficiência de enzimas com consequente desequilíbrio hormonal, podendo causar desidratação grave nos primeiros dias de vida) e a deficiência de biotinidase (que se manifesta por distúrbios neurológicos, lesões na pele, convulsões e atraso no desenvolvimento).

Estas doenças quando detectadas e tratadas precocemente podem dar à criança a chance de ter uma vida normal.

O exame do pezinho deve ser coletado entre o terceiro e o sétimo dia de vida. Na maioria das vezes, o exame é colhido na maternidade, seja pública ou privada, antes da alta. Nos demais casos, a coleta é feita em unidades básicas de saúde municipais ou em laboratórios particulares logo após a alta hospitalar. A rede privada oferece aos pais a oportunidade de realizar o teste estendido, que detecta mais algumas doenças.

Com certa frequência, em meu consultório, preciso cobrar dos pais o resultado deste exame. Lembrem-se que não basta colher o material; é necessário conferir o resultado. Também é importante entender que ele é apenas um screening de várias doenças, podendo haver casos de falsos negativos, que devem ser cogitados pelo pediatra na dependência de sinais e sintomas que possam aparecer com o tempo, e de falsos positivos. Quando o exame detecta qualquer alteração, a família é rapidamente contatada e uma nova amostra de sangue é colhida para confirmar o resultado.